“颤抖之痛”：Dravet综合征
患儿，女，2岁，2022年8月30日因抽搐40分钟以“癫痫持续状态、Dravet综合征”收入我科，患儿2年前已被诊断为“癫痫”并完善基因学检查示SCN1A自发突变，现口服“氯硝西泮、妥泰、丙戊酸钠、左乙拉西坦”治疗，但仍间断发作。
今年4月患儿开始生酮饮食后，直到昨日再次抽搐一次，大约持续25分钟。入科时患儿体温为38.4℃，意识不清，抽搐状态，双眼凝视，右侧肢体抖动明显，肌张力高。遵医嘱给予镇静止惊、降温、消炎等对症支持治疗。
患儿现对光、热敏感，易引起癫痫发作。住院治疗7日后患儿病情好转，未再抽搐，未再发热，办理出院。
1.什么是Dravet综合征？
Dravet综合征(Dravet Syndrome，DS)，1978年由法国医生Dravet等首次报道，当时命名为婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)，是一种遗传性癫痫综合征，属难治性癫痫。
编码电压门控钠离子通道 α１亚单位的SCN1A基因是DS最主要的致病基因，其突变检出率约为80%。
国际抗癫痫联盟对于Dravet综合征的诊断标准为：
（1）惊厥发作前发育正常；
（2）1岁前出现热性或无热性惊厥，有家族史倾向；
（3）逐渐发展为药物难治性惊厥；
（4）发病前智力运动发育正常；
（5）2岁以后逐渐出现精神运动发育停滞或倒退；
（6）病初脑电图正常，随后逐渐出现多灶性棘慢波或多棘慢波发放。
2.本病的临床特点
1岁以内常以热性惊厥（FS）起病，表现为反复的全面性或半侧阵挛发作，1岁以后出现多种类型的癫痫发作，具有热敏感的特点，且易发生癫痫持续状态。
携带SCNlA基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征：
（1）首次发作通常为发热诱发的持续较长时间的惊厥发作，可以是全面性或部分性发作；
（2）逐渐发展成为多种发作形式，如肌阵孪发作、部分性发作、非典型性失神、失张力发作等；
（3）大多数患儿从生后的第2年逐渐出现不同程度精神运动发育的停滞或倒退。
3.什么是生酮饮食(KD)？
KD是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食，该饮食模拟禁食条件下机体的代谢反应，利用酮体替代葡萄糖作为脑内主要的能源物质，通过相应的生化代谢反应达到控制癫痫发作的目的。
难治性癫痫临床治疗方法包括新型AEDs药物治疗、手术治疗以及KD干预。其中KD干预属于一种饮食辅助疗法，主要是控制患儿饮食中脂肪、蛋白质以及碳水合化物之间的质量比例，根据患儿病情、年龄、体质逐渐按照脂肪:蛋白质:碳水化合物1:1:1向4:1:1、6:1:1、8:1:1逐渐过渡，患儿第一天应给予全量KD的1/3，第二天给予全量KD的2/3，第三天给予全量KD。
KD促使患儿机体保持慢性酮症状态，其治疗作用主要依据是：当机体酮体升高时，过多的不饱和脂肪酸可有效抑制糖酵解代谢，从而抑制性神经递质的释放，提高机体细胞离子通道开放或关闭控制能力。
1.热敏感性发作的观察及护理
Dravet综合征发作具有热敏感的特点，各种原因引起的体温升高，包括发热、疫苗接种、洗热水澡、环境高温等，均可诱发或加重癫痫发作，故应加强患儿的日常生活照护，尽量远离可能导致体温升高的各种因素，避免患儿处于高温环境，洗澡水温度最好不超过38℃。
每日常规测体温3次，发现体温升高及时处理，可选用降温贴或冰袋置于颈、腋窝、肘窝、腹股沟等大血管处降温；或使用乙醇擦浴，以薄荷乙醇浸剂效果最好，亦可使用冷盐水灌肠；必要时遵医嘱进行药物降温。
观察和记录热敏感性发作时的体温，总结出易引起发作的高体温阈值，作为采取降温措施的指征。
2.癫痫持续状态的护理
Dravet综合征易出现癫痫持续状态，特别是在感染、发热或突然停用抗癫痫药物时，癫痫持续状态也是Dravet综合征的常见致死因素之一。
发生癫痫持续状态时，护士应沉着冷静，迅速启动抢救应急预案：
保持呼吸道通畅，保持患儿去枕平卧体位，头偏向一侧，解开领口、裤带，及时清除口、鼻分泌物，必要时使用吸引器，防止窒息。中流量或高流量吸氧，以减少缺氧性脑损伤。建立静脉通路，遵医嘱及时、准确给予抗惊厥药物如地西泮、氯硝西泮、咪达唑仑等。用药后注意观察发作是否减轻或停止、有无呼吸抑制现象。使用床旁心电监护仪持续监测生命体征变化。由发热引起的癫痫持续状态的患儿应给予及时、有效的降温措施。
3.口服抗癫痫药物的护理
Dravet综合征伴有多种类型的癫痫发作时往往需服用2种或以上的抗癫痫药物。为达到平稳、有效的血药浓度，护士要指导家长按时、定量给患儿服药，杜绝漏服及自行停服，看服到口，同时密切观察并记录药物的疗效及负作用。卡马西平、拉莫三嗪会加重Dravet综合征的癫痫发作，切记避免使用。
4.KD的护理
启动KD前应记录患儿1个月内的临床发作及药物治疗情况。入院后完善各项检查，排除脂肪、酮体代谢障碍疾病及循环、血液系统疾病，禁食24～48h，监测生命体征及微量血糖、血酮、尿酮指标。当血酮≥3mmol/L或尿酮超过“+++”时，开始给予KD，治疗期间密切观察各项生命体征及微量血糖、血酮、尿酮指标，观察并记录癫痫发作的形式和次数及可能出现的不良反应。
指导家长制作KD食品，有条件者可自行使用配餐软件制作食谱，选择患儿喜爱、口感好的食品，提高患儿依从性。
5.健康教育
指导家长记录癫痫日记，尤其是在增减抗癫痫药物的剂量和改变药物种类时，或者KD治疗时。癫痫日记要详细记录患儿癫痫发作的时间、临床表现、持续时间、发作时意识状况、清醒期还是睡眠期发作、有无发作诱因等。
有热敏感发作的患儿需要加强护理，提高机体抵抗力，防止各种感染，尽量避免预防接种。出现光敏感的患儿要避免注视和观看强光和闪烁屏幕，在太阳光下戴墨镜。癫痫发作频繁或持续状态时要及时就诊。
6.心理护理
医护人员利用文字、图片或健康教育课等方式详细向家长介绍疾病的病因、临床特点、治疗方法及愈后，向家长介绍一些愈后相对较好的病例，以激励家长积极配合、坚持治疗，尽量避免接触发作诱因，改善患儿的生活质量。
